妈妈年龄越大孕期中宝宝患唐氏症的风险越高

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在孕15~20周左右，医生会通知孕妈抽血做唐氏筛查。那么到底什么是唐氏筛查？为何有些孕妈还要做羊水穿刺？唐氏筛查显示阳性这个孩子还能要吗？……估计这些都是产检时医生没时间告诉你的。今天，就来说说：关于唐氏筛查那些事儿。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是为了筛查胎儿有没有患唐氏综合征的风险。

?唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体。顾名思义，唐氏综合征（21三体综合征）又叫先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏儿由于面容畸形、智力严重低下、生活完全不能自理、并携带多系统并发症、终生无法治愈。

?还有一种是爱德华氏综合征（18三体综合征）由于第18对染色体多出来的一条，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。18三体综合征的死胎，死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、中枢神经系统畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断尤为重要。

?唐氏综合征可造成胎宝宝身体发育畸形、语言、运动等能力发育迟缓，智力障碍严重，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。

?唐氏儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

?除此之外，多数唐氏儿还伴有各种复杂的疾病，如心脏病、弱视、弱听等，且生活不能自理。

孕妇年龄与出生时患唐氏综合征的关系

?现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是染色体不分离的重要原因。

如何做唐氏筛查？

?孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，错过这段时间可能需要直接做羊水穿刺。唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度。

?AFP：女性怀孕后胚胎产生的一种特殊蛋白，作用是维护正常妊娠，保护胎宝宝不受母体排斥，起到保胎的作用。AFP在怀孕第6周就出现了，随着胎龄的增长，孕妈妈血中的AFP含量越来越多。宝宝出生后，妈妈血中的AFP含量会逐渐下降至孕前水平。

?HCG：受精卵在子宫腔内着床后，胎盘产生大量的HCG，可通过孕妇血液循环而排泄到尿中。怀孕第1～2.5周时，血清和尿中的HCG水平迅速升高，孕第8周达到高峰，至孕期第4个月始降至中等水平，并一直维持到妊娠末期。通常就是通过HCG来检测是否怀孕。

?医生会通过AFP和HCG的浓度，并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出胎宝宝患唐氏综合征的危险系数。

?筛查结果中的「低风险」，表明患唐氏综合征的风险比较低，「高风险」表明患唐氏综合征的风险比较高。

?不过，即使结果出现了高风险，孕妈也不用太惊慌，因为唐筛的产前筛查并不等于产前诊断，准确性并非%。事实上，筛查阳性的胎儿超过90%不是先天愚型。同样的，唐氏筛查为阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型的发生概率更低。

Tips：做唐筛前，你要准备好详细的个人资料：包括出生年月、末次月经、体重、是否患胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎、是否吸烟、是否有异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血前填写好正确的个人信息非常重要。做唐氏筛查时不需要空腹，但要少吃油腻食物，少吃些水果。

为何有些人要做羊水穿刺？

?并不是所有孕妈妈都要做羊水穿刺，但如果您有以下一种情况，就需要考虑做该项检查：1、35岁以上大龄孕妈2、孕妈妈曾经生过缺陷婴儿3、家族里有出生缺陷史4、孕妈妈本人有出生缺陷5、准爸爸有出生缺陷6、唐氏筛查显示高危。

不过，即使您在这其中、被医生通知要做羊水穿刺检查，孕妈妈也不要太忧虑，因为大约有90%的高危孕妈妈经羊水染色体检查后确诊为正常胎儿。

接下来了解一下，什么是羊水穿刺？

?羊水穿刺，即羊膜腔穿刺术检查，通常是在孕16~20周进行检查，5~10分钟即可完成，会有一种酸酸麻麻的感觉。

操作步骤

?1、超声定位

?2、消毒铺巾

?3、刺穿

?虽然将针头穿刺入羊膜腔内抽取羊水，是一种侵入性的检查，但穿刺过程全部由超声波控制，不会对胎儿造成伤害。而且怀孕4个月时，羊水量至少有毫升以上，而羊膜穿刺只抽取20毫升左右，之后胎儿还会再继续制造，所以有危险的概率很低。

?但即便如此，毕竟是一种侵入性检查，会有0.3%流产概率，所以最医院和有经验的医生进行操作。

Tips：羊膜穿刺后，当天不要洗澡，扎针的地方可能会有一点点痛，也有人可能会有一点点阴道出血或分泌物增加。不过，只要稍微休息几天，症状就会慢慢消息，不需要服用任何药物。但如果出现发热，或痛得很剧烈，就要赶快就医。

无创DNA产前检测

?传统的绒毛膜活检、羊膜穿刺均是有创检测，有一定几率造成胎儿流产或畸形。因此更多的孕妇选择进行无创DNA产前检测。为什么要选择无创DNA产前检测?原因有以下几点：

1、高龄孕妇为确保胎儿的健康;2、传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊;3、传统唐氏筛查存在5%的假阳性率;4、羊水穿刺存在流产、畸形风险;5、无创DNA产前检测可快速检测多种染色体疾病;?无创DNA产前检测，仅需抽取孕妈少量静脉血，从中提取胎儿的游离DNA，通过新一代的DNA测序技术，即可计算出胎儿染色体异常的风险率。无需侵入检查，对胎儿没有任何伤害，避免流产风险。准确率可达99.9%以上,远远高于传统的血清学筛查。

?由于内地技术的局限性，更多的孕妈还是选择去香港做无创DNA产前检测，不仅检测周期早(孕9周)、安全无创、准确率高、还可检测多种染色体疾病，这些都是优于唐氏筛查的地方。更多香港无创DNA产前检测信息，请咨询订阅号客服人员林姑娘。

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