先心病科普系列之一先心病是由什么原因

每个孩子，都承载着家庭的希望，甚至决定着一个家庭的命运。当准妈妈在做产检时，听到胎宝宝健康的心跳声，内心充满了幸福。然而不是每个人都拥有一颗健康的心脏，大约每个出生的孩子中就有7-8个孩子的心脏是残缺的，这就是我们通常所说的先天性心脏病。根据大量的研究表明，先心病的病因主要是遗传和环境综合因素的相互影响造成胚胎心脏发育异常。

染色体数目的异常，如21-三体综合症的患儿有50%合并完全性房室隔缺损，而完全性房室隔缺损的患儿有75%是21-三体综合症唐氏儿，其他如18-三体综合症、13-三体综合症等也多伴有先心病。

染色体的结构异常也是导致先心病的原因之一，如很多圆锥动脉干发育异常与22q11微缺失有关。约3%的先心病是单基因遗传性疾病，而90%的先心病是多基因遗传，因此从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因，对于探讨先心病的发病机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。

环境因素

1.早孕期孕妇的病毒感染与先心病的发病有密切的关系。有研究表明，先心病与孕妇早期风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒（B19）感染密切相关。

2.孕期用药：孕妇在妊娠早期，如果运用某些药物，可使胎儿患先天性心脏病的几率明显增高。如在早孕期使用降糖药、甲亢药、抗惊厥药、避孕药、含有丁二抗敏安的止吐剂、抗癌药、锂剂、四环素、维A酸、叶酸拮抗药物等都可能增加先心病的危险，国外还有研究毒品也可使胎儿心脏致畸，如孕早期使用可卡因、大麻、去氧麻黄碱可导致心脏复杂畸形。

3.物理化学因素：父母在孕前，或孕妇在孕早期接触有毒化学物质如农药、染料、油漆、涂料、有机溶剂等均增加先心病发病的危险。还有研究指出饮用水消毒剂三氧化氯是增强心脏缺损发生的独立危险因子，所以，公共饮用水的消毒剂污染应引起重视。高温可以导致子代患先心病的危险性增加，如孕早期发烧可增加子代先天性心脏病发生。孕早期遭受射线的辐射也可能增加子代先心病患病的危险，但目前绝大多数研究显示电磁场暴露对妊娠结局没有明显不利影响。

4.生活习惯和生活环境：孕妇在孕早期大量吸烟和饮酒会增加胎儿先心病的危险。高原地区的先心病的发病率高于平原地区，尤其是动脉导管未闭的发生率明显升高。而空气中的有毒气体也是重要的致畸因素。国外的一些研究显示，生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质如一氧化碳、二氧化氮、空气动力学直径小于10um颗粒和臭氧的区域，先天性心脏病的发病率明显增高。

5.其他因素：高年孕妇、早孕期精神刺激也是先天性心脏病发生的可能危险因素之一。糖尿病孕妇和肥胖孕妇胎儿发生先心病的危险也有增加。