新闻快递医院多学科联合诊疗罕见病成骨

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近日，新疆医院（医院）风湿科主任照日格图、古结乃特汗·拜克里木副主任医师与干部二科副主任祁燕共同确诊一例罕见病例——成骨不全症。

成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）又名脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃等，是一组具有高度遗传和表型异质性的单基因遗传性骨病，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致。

患者33岁，男性，年5月6日因“右髋关节疼痛”收治我院风湿科。入院时查体发现患者双髋关节活动受限，双侧4字试验阳性，右侧较重，枕墙距不为零，胸廓活动度小于2.5cm，指地距20cm。查既往右髋关节核磁显示右侧股骨头颈骨髓水肿，因患者父亲患有强直性脊柱炎，因此照日格图主任和古结乃特汗·拜克里木副主任医师首先考虑患者是否也患有强直性脊柱炎？

待患者入院后进一步完善了相关检查，发现患者HLA-B27为阴性，骶髂关节CT未见异常，强直性脊柱炎诊断暂不成立。患者骨密度提示骨质疏松，胸腰椎及双下肢全长X片提示：腰椎楔形变扁，右侧第6、7、9后肋陈旧性骨折，胸腰椎、骨盆、双侧股骨、胫腓骨、双腕关节及掌指骨广泛骨质疏松，四肢骨皮质变薄、纤细，骨小梁稀疏。

患者巩膜呈淡蓝色

考虑到这个年龄段的男性出现重度骨质疏松症的情况比较少见，为进一步明确诊断，于是请我院干部二科祁燕主任医师前来会诊。祁燕主任医师了解到患者既往6-7岁曾出现5次骨折（踝骨、腕骨、尺骨鹰嘴、四肢骨、踝骨），14岁后再未出现骨折，否认家族史，患者近20余日出现右髋关节疼痛，行走困难。查体发现患者巩膜呈淡蓝色，四肢未见明显畸形，完善骨质疏松继发因素筛查，结合其X片表现，专家们初步考虑患者为成骨不全（I型）。随后，祁燕主任医师将患者医院内分泌科骨代谢组李梅教授会诊。会诊结果为同意我院诊疗意见。

患者经服用碳酸钙D3片、骨化三醇、维生素D口服、静点唑来膦酸等，疼痛明显好转，功能活动正常，于年5月15日出院。

年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。成骨不全症是一种罕见的遗传性骨疾病，发病率约十万分之三。此次患者能快速的明确诊断，医院多学科诊疗模式。多学科诊疗模式能够第一时间汇集各科的专业力量，提高罕见病、疑难病例的诊治效率，降低误诊率，节约医疗资源，减轻患者就诊负担，使患者尽早得到准确的治疗。

成骨不全症

成骨不全症以骨量低下、骨脆性增加和反复脆性骨折为主要特征。OI的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折，进行性骨骼畸形，不同程度活动受限。骨骼外表现可以有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。

骨骼X线影像学特征主要包括：全身多部位骨质稀疏；颅板薄，囟门和颅缝宽，枕骨缝间骨，颅底扁平；椎体变形，多椎体压缩性骨折，脊柱侧凸或后凸畸形；胸廓扭曲、变形，甚至塌陷；四肢长骨纤细、皮质菲薄，骨髓腔相对较大，干骺端增宽，多发长骨骨折，长骨弯曲畸形等。具有高的致病性及致畸性，危害极其严重，但以往缺乏有效治疗措施，患者生存现状面临严峻挑战。椎体压缩性骨折是成骨不全症常见的严重并发症，容易引起脊柱侧弯、胸廓畸形等严重并发症，甚至导致呼吸和循环衰竭，而后者是成骨不全症患者主要死亡原因，但目前未得到充分重视和诊治。

OI致病基因突变谱和疾病表型谱复杂多样，尽早进行临床诊断和给予双膦酸盐等药物治疗，有助于增加患者的骨密度、降低骨折风险，改善疾病预后，提高其生活质量。（风湿二科古结乃特汗，王璞玉）

姓名：照日格图

科室：风湿科

职务：主任

职称：主任医师

专业擅长：

1.类风湿关节炎的中西医结合治疗

2.强直性脊柱炎的中西医结合治疗

3.风湿性关节炎的中西医结合治疗

4.系统性红斑狼疮的中西医结合治疗

5.产后风湿、痛风性关节炎、干燥综合症等风湿病性疾病的诊治

门诊时间：周一上午、周二全天、周四上午、周五全天、周日上午

姓名：祁燕科室：干部二科职务：副主任职称：主任医师专业擅长：中西医结合治疗糖尿病、甲状腺、肥胖、骨质疏松及内分泌疑难杂症。门诊时间：周一、周二、周四、周五全天，周三下午、周日上午姓名：古结乃特汗·拜克里木

科室：风湿科

职称：副主任医师

专业擅长：强直性脊柱炎、类风湿关节炎、硬皮病、系统性红斑狼疮、干燥综合征、痛风性关节炎、系统性血管炎等风湿免疫疾病的中西医结合诊治。

门诊时间：周三上午、周五上午

风湿科-

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